9月22日，上游新闻记者从陆军军医大学西南医院获悉，该院消化内科近日成功救治了一名18岁的肝硬化患者，最终发现该患者的病因并不是普通的肝部病变，而是一种罕见的遗传性疾病。
西南医院消化内科副主任医师李彦介绍，今年4月，男孩小宇（化名）在体检时发现肝功能指标高出正常值数倍，超声提示肝脏占位，甚至不能排除肝脏的可能。
带着满心的焦虑，父母带着小宇赶到西南医院肝胆外科就诊。最终检查排除了肝脏肿瘤，但他的肝脏已经出现明确的肝硬化改变。
“孩子就是偏胖，平时运动少，饮食也没太控制，查出重度脂肪肝后我们有心理准备，但怎么会得肝硬化？”面对小宇父母的疑虑，医生也陷入了疑惑。重度脂肪肝固然可以解释为肝炎与纤维化，但18岁便进展至肝硬化，进展速度远超常规肥胖型脂肪肝的发展规律。
“不能放过任何蛛丝马迹。”救治团队当即为小宇启动了全套病因鉴别流程——自身免疫性肝病指标、遗传代谢筛查、病毒学检测……随着结果的相继出炉，铜代谢相关指标的异常吸引了救治团队的注意。
“结合小宇的病程和异常的指标，我们当时就高度怀疑他是肝豆状核变性。”李彦介绍，这是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，因过量的铜在肝脏、神经系统等器官沉积，也被俗称为“铜娃娃”病。其早期肝脏表现与脂肪肝高度相似，极易被漏诊或误诊。
基因检测结果印证了团队的判断，导致小宇出现这一系列症状的“幕后元凶”正是肝豆状核变性。
随后，团队为小宇制定了个体化联合治疗方案。得益于诊断及时、方案精准，小宇的肝功能逐步好转，目前病情得到了平稳控制。
“像小宇这样的青少年脂肪肝患者，在我们脂肪肝专病门诊并不少见。”李彦提醒，近年来青少年脂肪肝发病率逐年上升，不少人存在“脂肪肝就是胖出来的，减减肥就好”的认知误区。但有时候，脂肪肝可能只是疾病的“表面现象”，当它合并遗传代谢病、自身免疫性肝病等隐匿病因时，极易被漏诊，待进展至肝硬化阶段时，往往已错过最佳治疗时机。
上游新闻记者 石亨
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